为更多罕见病家庭点亮希望之光

　　原标题：为更多罕见病家庭点亮希望之光

　　工人日报-中工网记者 姬薇

　　5月25日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的罕与光™公益项目于湖南长沙宣布计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下的协同效应，增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。

　　相关数据显示，在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病，且近7成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨。近十年来，随着基因测序技术的发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用，助力及时、精准的诊断，为罕见病患儿争取更多治疗时间。同时，还可以实现疾病的预防，助力中国出生缺陷三级防控。然而，遗传病诊断医疗资源的短缺，较重的经济压力，仍是当前罕见病诊疗面临的难题。

　　2022年启动以来，罕与光™公益项目携手国内多家重点医院，为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并为来自全国各地的一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训，计划3年内覆盖2000个家庭、百余位临床医师，从而推动改善中国罕见病诊疗现状。截至今年5月中旬，项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行了免费的遗传病检测，为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。

　　得益于各方的通力合作与积极推动，罕与光™公益项目的足迹亦得以不断延展。今年，参与医院数量增至14家，包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院等医疗机构，覆盖全国13个省（区、市）。2024年，项目将支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断苦旅，减轻其经济负担。此外，项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程。