今天是世界罕见病日罕见病患儿确诊时长缩至1年内

北京晚报讯（记者孙乐琪）“早筛、早诊、早治对于罕见病救治有着重要意义。”今天（2月29日）是世界罕见病日，北京儿童医院党委书记张国君介绍，国家儿童医学中心罕见病中心成立以来，儿童罕见病确诊时长由4年缩至1年内。

　　2021年2月，国家儿童医学中心罕见病中心成立，3年来共接诊患儿超2.6万人次，“到昨天，罕见病多学科联合门诊会诊的疑难罕见病例整300例。”张国君介绍，中心为疑难罕见病患儿提供组团式会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务。中心会诊患儿8成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。

　　“罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过对患者的综合管理、对症治疗，中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君说，这充分说明早诊、早治对罕见病治疗的重要性。

　　“罕见病的诊治、科研、新药研发等工作任重道远。”张国君说，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，罕见病儿童早诊早治诊疗体系建设正在全国推进，更多罕见病患儿将得到可及的医疗服务。